为积极响应国家心血管健康行动部署，切实提升遗传性心肌病患者对规范化诊疗的认知与长期自我管理能力，2026年6月13日，内蒙古慢性病防治与健康教育研究会在呼和浩特市组织召开“2026年心肌病病友会”。

本次会议以临床需求为导向，聚焦肥厚型心肌病（HCM）与法布雷病两类疾病——二者临床表现高度重叠，但病因与发病机制完全不同，本次会议着力打通诊断识别、治疗选择与生活支持的关键环节，为患者提供兼具专业性与可及性的综合信息支持。

会议特邀内蒙古自治区人民医院心血管内科鄂璐莎教授，从法布雷病治疗新进展、患者关心问题及肥厚型心肌病患者心脏超声检查要点两个维度为患者开展深入讲解，并结合多年门诊诊疗与基因检测随访经验，梳理了两类疾病在症状、体征、辅助检查及确诊路径上的核心鉴别要点。

鄂璐莎教授首先介绍了法布雷病的治疗新进展及患者关心的问题。该病是罕见遗传性溶酶体贮积症，因GLA基因突变致α-半乳糖苷酶A缺失，GL-3堆积损伤多器官，男性症状重、女性易漏诊，遗传概率50%。症状涉及神经、皮肤、胃肠、心肾等，心脏受累是主要致死原因，占死亡75%，心源性猝死占62%。诊断需临床疑诊、酶活性检测、基因检测及家系筛查。治疗采用酶替代疗法（如阿加糖酶α可延长男性患者17.5年生存期）和口服分子伴侣，需对症治疗及日常管理，还需心理调适与社群支持，同时关注医保政策。

然后围绕肥厚型心肌病展开，介绍其核心特征为心肌肥厚，多由基因变异引发，临床表现差异大，早期易漏诊，一级亲属需家系筛查。超声心动图是首选检查，可定位心肌肥厚位置、测量血流动力参数及评估心室功能，且无辐射、无需特殊准备。还讲解了激发/负荷试验，包括Valsalva、蹲起、运动及药物试验，用于识别隐匿性梗阻，明确梗阻类型以指导治疗。强调该病需定期随访，随访频率依年龄、病情等分层，核心追踪左心室壁厚度、梗阻情况及心室功能，患者应整理既往报告、记录症状，坚持长期管理，同时可通过公众号获取疾病知识，具体诊疗需遵医嘱。

讲解环节告一段落后，鄂璐莎教授便将话题转向了更加具体的临床实践。她邀请与会的病友们，结合自身当下的具体病情和治疗进程，踊跃分享各自的诊疗经历与切身感受。针对每位病友提出的问题和描述的状况，鄂璐莎教授不仅细致分享了自己的专业经验与观察，还引导大家展开互动讨论，共同探讨应对不同症状的策略与调整治疗方案的潜在思路，现场交流气氛十分热烈。

本次病友交流会令参会者明确认识到，成熟的疾病管理并非依托于宏观抽象的论述，而是蕴含在每一次规范准确服药的坚持中，体现在对每一份体检报告的主动关注中，落实在每一次向家人坦诚表达自身诉求的过程里。内蒙古慢性病防治与健康教育研究会将持续扎根基层一线，绝不做疾病管理的旁观者，始终作为患者的同行者，致力于让每一种心肌病都得到科学关注，让每一位患者都获得应有的尊重与支持。